Koji su simptomi Fabryjeve bolesti?
U „klasičnom” obliku Fabryjeve bolesti kod dječaka, prvi simptomi (obično bol poput žarenja i trnaca u rukama i nogama, gastrointestinalni ili abdominalni simptomi te iscrpljenost) pojavljuju se prije 10. godine života. Međutim, dob pojave simptoma može varirati kod djevojčica i od osobe do osobe, čak i unutar iste obitelji. Može se dogoditi da se simptomi ne prepoznaju sve do odrasle dobi, a dotad bi organi već mogli biti oštećeni.
Neke osobe također mogu imati oblik Fabryjeve bolesti u kojem se simptomi pojavljuju kasno, u odrasloj dobi i u kojem su prvenstveno ograničeni na jedan organ, kao što su bubrezi, srce ili mozak.
Znakovi i simptomi Fabryjeve bolesti tijekom vremena
Djetinjstvo i adolescencija
(≥16 godina)
- Bol u živcima – bol poput žarenja i trnaca u rukama i nogama
- Promjene na oku koje obično ne utječu na vid i koje može otkriti liječnik
- Gubitak sluha ili šum u ušima (tinitus)
- Previše ili premalo znojenja, što uzrokuje osjetljivost na toplinu ili hladnoću
- Gastrointestinalna ili abdominalna nelagoda ili bol
- Manjak energije ili osjećaj umora/iscrpljenosti
- Male tamnocrvene točkice na koži (zvane angiokeratomi)
- Počeci srčanih i bubrežnih problema
Djetinjstvo i adolescencija
(≥16 godina)
Rana odrasla dob
(17-30 godina)
Uz postojeće simptome, sljedeći se simptomi mogu početi pojavljivati tijekom rane odrasle dobi:
- Bubrežni problemi koji se pogoršavaju (bubrežno zatajenje)
- Srčani problemi koji se pogoršavaju (kardiomiopatija, uslijed koje se srčani mišić povećava i postaje ukočen/krut)
- Ozbiljniji moždani problemi, uključujući moždani udar
- Promjene crta lica
Rana odrasla dob
(17-30 godina)
Kasnija odrasla dob
(>30 godina)
Tijekom kasnije odrasle dobi postojeći se problemi mogu pogoršati i uključivati sljedeće:
- Srčane bolesti (srčani udari, hipertrofija lijeve klijetke, aritmije)
- Terminalno zatajenje bubrega
- Moždani udari
- Osteopenija i osteoporoza (gubitak koštanog tkiva)
Kasnija odrasla dob
(>30 godina)
Važno je zapamtiti da neće svatko tko ima Fabryjevu bolest imati sve navedene simptome, a neki simptomi mogu biti teži kod nekih osoba u odnosu na druge. Riječ je o složenoj bolesti koja različito utječe na različite ljude.
Navedeni simptomi mogu se isto tako pojavljivati i kod drugih bolesti. Zbog toga može biti veoma teško dijagnosticirati Fabryjevu bolest.