Koji su simptomi Fabryjeve bolesti?

U „klasičnom” obliku Fabryjeve bolesti kod dječaka, prvi simptomi (obično bol poput žarenja i trnaca u rukama i nogama, gastrointestinalni ili abdominalni simptomi te iscrpljenost) pojavljuju se prije 10. godine života. Međutim, dob pojave simptoma može varirati kod djevojčica i od osobe do osobe, čak i unutar iste obitelji. Može se dogoditi da se simptomi ne prepoznaju sve do odrasle dobi, a dotad bi organi već mogli biti oštećeni.

Neke osobe također mogu imati oblik Fabryjeve bolesti u kojem se simptomi pojavljuju kasno, u odrasloj dobi i u kojem su prvenstveno ograničeni na jedan organ, kao što su bubrezi, srce ili mozak.

Znakovi i simptomi Fabryjeve bolesti tijekom vremena

Djetinjstvo i adolescencija
(≥16 godina)

  • Bol u živcima – bol poput žarenja i trnaca u rukama i nogama
  • Promjene na oku koje obično ne utječu na vid i koje može otkriti liječnik
  • Gubitak sluha ili šum u ušima (tinitus)
  • Previše ili premalo znojenja, što uzrokuje osjetljivost na toplinu ili hladnoću
  • Gastrointestinalna ili abdominalna nelagoda ili bol
  • Manjak energije ili osjećaj umora/iscrpljenosti
  • Male tamnocrvene točkice na koži (zvane angiokeratomi)
  • Počeci srčanih i bubrežnih problema

Djetinjstvo i adolescencija
(≥16 godina)

Rana odrasla dob
(17-30 godina)

Uz postojeće simptome, sljedeći se simptomi mogu početi pojavljivati tijekom rane odrasle dobi:

  • Bubrežni problemi koji se pogoršavaju (bubrežno zatajenje)
  • Srčani problemi koji se pogoršavaju (kardiomiopatija, uslijed koje se srčani mišić povećava i postaje ukočen/krut)
  • Ozbiljniji moždani problemi, uključujući moždani udar
  • Promjene crta lica

Rana odrasla dob
(17-30 godina)

Kasnija odrasla dob
(>30 godina)

Tijekom kasnije odrasle dobi postojeći se problemi mogu pogoršati i uključivati sljedeće:

  • Srčane bolesti (srčani udari, hipertrofija lijeve klijetke, aritmije)
  • Terminalno zatajenje bubrega
  • Moždani udari
  • Osteopenija i osteoporoza (gubitak koštanog tkiva)

Kasnija odrasla dob
(>30 godina)

Preuzmite popis simptoma

Važno je zapamtiti da neće svatko tko ima Fabryjevu bolest imati sve navedene simptome, a neki simptomi mogu biti teži kod nekih osoba u odnosu na druge. Riječ je o složenoj bolesti koja različito utječe na različite ljude.

Navedeni simptomi mogu se isto tako pojavljivati i kod drugih bolesti. Zbog toga može biti veoma teško dijagnosticirati Fabryjevu bolest.