Fabryjeva bolest nije zarazna. Defektni gen obično se prenosi unutar bioloških obitelji. Mutacije gena GLA mogu se također spontano pojaviti, no to je rijetko.

Budući da se gen GLA nalazi na X-kromosomu, Fabryjeva se bolest prenosi „X-vezano nasljeđivanje”. X-vezanim nasljeđivanjem funkcionira na sljedeći način:

  • Žene imaju dva X-kromosoma (XX), a muškarci imaju jedan X i jedan Y-kromosom (XY). Sva djeca nasljeđuju po jedan kromosom od svakog roditelja.
  • Muškarci (XY) imaju samo jedan X-kromosom koji mogu dati svojoj djeci, a njihove će kćeri (XX) nužno naslijediti taj kromosom. Stoga će otac s Fabryjevom bolešću prenijeti defektni gen svakoj od svojih kćeri.
  • Žene (XX) imaju dva X-kromosoma koje mogu prenijeti, a svako bi dijete – dječak (XY) ili djevojčica (XX) – moglo naslijediti bilo koji od njih. Stoga svako dijete majke koja ima ovu bolest ima 50 %-tnu šansu naslijediti defektni gen.
    • Ako otac (XY) ima ovu bolest: sve će kćeri također imati bolest

      Ako majka (XX) ima ovu bolest: svako dijete ima 50% šanse biti bolesno

      Mogući ishodi svake trudnoće

      Da bi se procijenio rizik od nasljeđivanja Fabryjeve bolesti za članove obitelji, liječnik će vam postaviti pitanja o povijesti bolesti u obitelji i sastaviti obiteljsko stablo s pomoću simbola kojima se prikazuju genetske veze, što se naziva analizom obiteljskog stabla.

      Zdravstveni genetski savjetnik može sastaviti zdravstveno obiteljsko stablo i odrediti tko bi u obitelji mogao imati ovu bolest.

      Saznajte više o važnosti analize obiteljskog stabla