Veoma je važna rana dijagnoza

Mnogi pacijenti s Fabryjevom bolešću napočetku dobiju pogrešnu dijagnozu zato što se simptomi i tijek bolesti mogu razlikovati od osobe do osobe, a može ih uzrokovati širok niz drugih bolesti.

Iako svijest o Fabryjevoj bolesti raste među zdravstvenim radnicima, vrijeme koje protekne od pojave simptoma do dijagnoze u prosjeku iznosi 14,7 godina za odrasle muškarce i 15,1 godinu za odrasle žene.

Važno je da se Fabryjeva bolest dijagnosticira što ranije zato što se ona pogoršava s vremenom i uzrokuje sve veću štetu u različitim dijelovima tijela.

Kako netko sazna da ima Fabryjevu bolest?

Ljudi se obično podvrgavaju testovima za Fabryjevu bolest zato što netko od članova njihove obitelji ima ovu bolest ili zato što pokazuju simptome koji bi mogli ukazivati na Fabryjevu bolest.

Postoje testovi kojima liječnici mogu otkriti ima li netko Fabryjevu bolest. Ovi se testovi razlikuju za muškarce i za žene.

Krvna pretraga za enzim α-galaktozidaza A nije uvijek korisna kod žena jer neke žene mogu imati Fabryjevu bolest uz normalne razine ovog enzima.

Veoma je važno testirati se ako netko u vašoj obitelji ima Fabryjevu bolest. Možda čak niti nemate defektni gen, ali ako ga imate, rana dijagnoza i moguće rano liječenje mogu pomoći vama i vašoj obitelji.