Poslužite se strelicama ili kliknite i povucite da biste istražili više
Što je Fabryjeva bolest?
Fabryjeva bolest rijetka je i nasljedna bolest koju uzrokuje promjena na genu zvanom GLA.
Koliko je Fabryjeva bolest rijetka?
Kada netko ima Fabryjevu bolest, prisutnost ovog defektnog gena znači da njegovo tijelo ne proizvodi dovoljno važnog enzima zvanog α-galaktozidaza A ili da ovaj enzim ne funkcionira dobro.
Enzim α-galaktozidaza A obično razgrađuje masne tvari zvane glikosfingolipidi. Budući da kod osoba s Fabryjevom bolešću ovaj enzim ne funkcionira dobro (ili uopće), nakupine glikosfingolipida počinju se stvarati u tjelesnim stanicama.
Ove nakupine mogu s vremenom uzrokovati štetu na različitim dijelovima tijela, što može dovesti do širokog niza simptoma
Pogledajte video Što je Fabryjeva bolest