Home

Poslužite se strelicama ili kliknite i povucite da biste istražili više

Što je Fabryjeva bolest?

Fabryjeva bolest rijetka je i nasljedna bolest koju uzrokuje promjena na genu zvanom GLA.

Kada netko ima Fabryjevu bolest, prisutnost ovog defektnog gena znači da njegovo tijelo ne proizvodi dovoljno važnog enzima zvanog α-galaktozidaza A ili da ovaj enzim ne funkcionira dobro.

Enzim α-galaktozidaza A obično razgrađuje masne tvari zvane glikosfingolipidi. Budući da kod osoba s Fabryjevom bolešću ovaj enzim ne funkcionira dobro (ili uopće), nakupine glikosfingolipida počinju se stvarati u tjelesnim stanicama.

Ove nakupine mogu s vremenom uzrokovati štetu na različitim dijelovima tijela, što može dovesti do širokog niza simptoma

Pogledajte video Što je Fabryjeva bolest

Dobro došli na fabrydisease.info

Da biste se kretali ovim web-mjestom, poslužite se strelicama u donjem desnom kutu ili kliknite i povlačite sliku kako biste ga istražili

Ovo je web-mjesto izradilo društvo Takeda i namijenjeno je osobama izvan SAD-a.

U redu

This website has been produced by Takeda and is not intended for residents of the USA.

Got it