Što je Fabryjeva bolest?

Fabryjeva bolest je progresivan genetski poremećaj i po život opasna bolest.

Uzrokuje ga nedostatak, potpuni izostanak ili nepotpuno funkcioniranje enzima koji se zove alfa-galaktozidaza A. S vremenom to može dovesti do nakupljanja otpadne tvari globotriaozilceramida (Gb3) u stanicama i tako uzrokovati progresivno oštećenje tkiva i glavnih organa.

Radi se o rijetkoj bolesti, čija incidencija iznosi približno 1:40 000 kod muškaraca, dok se kod žena procjenjuje na 1:20 000.

  • Fabryjeva bolest može teško narušiti kvalitetu života bolesnika
  • „Klasična“ Fabryjeva bolest manifestira se raznolikim, nespecifičnim, višesistemskim simptomima koji se često preklapaju s onima koji se viđaju kod drugih bolesti pa ju je stoga teško dijagnosticirati.

Koji su znakovi i simptomi Fabryjeve bolesti?

Play Video
Pogledajte kratak video o učincima Fabryjeve bolesti na srce i bubrege.
Fabry disease diagnosis is often delayed due to the lack of specificity in symptoms. Average onset of diagnosis is 13.7 years in men and 16.3 years in women
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
View the signs and symptoms of Fabry disease and their multi-systemic effects
Vodič za razgovor s liječnikom o Fabryjevoj bolesti
Ako mislite da biste mogli imati Fabryjevu bolest, ispišite ovaj vodič za razgovor sa svojim liječnikom.
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
Fabry disease is managed through symptom control and effective therapies
Fabry Disease Pedigree Leaflet
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.