welcome

Poslužite se strelicama ili kliknite i povucite da biste istražili više

Što je Fabryjeva bolest?

Fabryjeva bolest rijetka je i nasljedna bolest koju uzrokuje promjena na genu zvanom GLA.

Koliko je Fabryjeva bolest rijetka?

Kada netko ima Fabryjevu bolest, prisutnost ovog defektnog gena znači da njegovo tijelo ne proizvodi dovoljno važnog enzima zvanog α-galaktozidaza A ili da ovaj enzim ne funkcionira dobro.

Enzim α-galaktozidaza A obično razgrađuje masne tvari zvane glikosfingolipidi. Budući da kod osoba s Fabryjevom bolešću ovaj enzim ne funkcionira dobro (ili uopće), nakupine glikosfingolipida počinju se stvarati u tjelesnim stanicama.

Ove nakupine mogu s vremenom uzrokovati štetu na različitim dijelovima tijela, što može dovesti do širokog niza simptoma

Pogledajte video Što je Fabryjeva bolest

Dobro došli na fabrydisease.info

Da biste se kretali ovim web-mjestom, poslužite se strelicama u donjem desnom kutu ili kliknite i povlačite sliku kako biste ga istražili

Ovo je web-mjesto izradilo društvo Takeda i namijenjeno je osobama izvan SAD-a.

U redu

This website has been produced by Takeda and is not intended for residents of the USA.

Got it