Koji su znakovi i simptomi?

Fabryjeva bolest povezana je sa širokim rasponom simptoma, koji se mogu razlikovati iz dana u dan i od osobe do osobe.

Zabilježeno je da znakovi i simptomi Fabryjeve bolesti počinju u ranoj dobi; srednja dob u kojoj nastupaju simptomi je približno 7 godina kod dječaka i 8 godina kod djevojčica.

Znakovi i simptomi Fabryjeve bolesti pogađaju niz različitih organa, a mogu uključivati:

Fabry disease symptoms include chronic fatigue, acute pain, heat and cold intolerance and kidney problems

Rani simptomi često se pojavljuju u djetinjstvu, a uključuju kroničnu neuropatsku bol, akutne bolne krize, nepodnošenje vrućine i hladnoće te umor

Progresija bolesti dovodi do različitih sistemskih manifestacija, uključujući bubrežnu bolest, kardiomiopatiju i moždani udar, a često ih prati depresija.

Progresivna priroda Fabryjeve bolesti znači da simptomi mogu postati učestaliji i teži s porastom dobi.

Kako se Fabryjeva bolest dijagnosticira?

Play Video
Pogledajte kratak video o učincima Fabryjeve bolesti na srce i bubrege.
Fabry disease diagnosis is often delayed due to the lack of specificity in symptoms. Average onset of diagnosis is 13.7 years in men and 16.3 years in women
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
View the signs and symptoms of Fabry disease and their multi-systemic effects
Ako mislite da biste mogli imati Fabryjevu bolest, ispišite ovaj vodič za razgovor sa svojim liječnikom.
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
Fabry disease is managed through symptom control and effective therapies
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.