Kako se Fabryjeva bolest nasljeđuje?

Fabryjeva bolest nije zarazna, ali jest nasljedna bolest koja se može genetski prenijeti s roditelja na dijete, na način prikazan u nastavku.

Svaka stanica u ljudskom tijelu sadrži kromosome – strukture nalik nitima koje sadrže genetske informacije. Žene imaju dva X kromosoma u svakoj stanici (po jedan X kromosom od svakog roditelja), dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom (X kromosom su naslijedili od majke, a Y od oca).

Gen koji je izmijenjen kod Fabryjeve bolesti nalazi se na X kromosomu. To znači da se bolest uvijek manifestira kod muškaraca, dok kod žena (koje se nazivaju „nositeljima“) simptomi mogu izostati, biti manje izraženi ili se pojaviti u kasnijoj dobi.

Vjerojatnost da će majka koja je nositeljica prenijeti gensku promjenu svojoj djeci (bilo dječaku ili djevojčici) iznosi 50%, dok će otac prenijeti izmijenjen gen svojim kćerima, ali ne i sinovima.

Da bi utvrdio koliki je rizik od nasljeđivanja Fabryjeve bolesti među Vašim rođacima, liječnik će Vas pitati o povijesti bolesti Vaše obitelji i izraditi obiteljsko stablo koristeći simbole za označavanje genetskih veza: to se naziva analiza obiteljskog stabla.

Genetičar savjetnik može izraditi medicinsko obiteljsko stablo i tako utvrditi tko je u obitelji pod rizikom..

Koje su načini liječenja Fabryjeve bolesti?

Play Video
Pogledajte kratak video o učincima Fabryjeve bolesti na srce i bubrege.
Fabry disease diagnosis is often delayed due to the lack of specificity in symptoms. Average onset of diagnosis is 13.7 years in men and 16.3 years in women
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
View the signs and symptoms of Fabry disease and their multi-systemic effects
Ako mislite da biste mogli imati Fabryjevu bolest, ispišite ovaj vodič za razgovor sa svojim liječnikom.
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
Fabry disease is managed through symptom control and effective therapies
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.