Kako se Fabryjeva bolest dijagnosticira?

Rana dijagnoza Fabryjeve bolesti korisna je zbog brojnih razloga, uključujući početak liječenja simptoma, smanjenje rizika od razvoja daljnjih tegoba, ali i rano otkrivanje drugih članova obitelji koji bi mogli imati tu bolest.

Fabryjevu bolest može se teško razlikovati od uobičajenih bolesti, pa bolesnici nekada godinama ne znaju točnu dijagnozu. Međutim, nakon što se utvrdi da bi bolesnik mogao imati Fabryjevu bolest, u većini se slučajeva dijagnoza može točno potvrditi krvnom pretragom, dok u nekim slučajevima mogu biti potrebne daljnje analize.

Stoga, ako mislite da biste Vi ili netko koga poznajete mogli imati Fabryjevu bolest, važno je da razgovarate sa svojim liječnikom, koji Vas može uputiti na daljnju obradu specijalisti za genetske bolesti.

Koji su genetski faktori?

Play Video
Pogledajte kratak video o učincima Fabryjeve bolesti na srce i bubrege.
Fabry disease diagnosis is often delayed due to the lack of specificity in symptoms. Average onset of diagnosis is 13.7 years in men and 16.3 years in women
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
View the signs and symptoms of Fabry disease and their multi-systemic effects
Ako mislite da biste mogli imati Fabryjevu bolest, ispišite ovaj vodič za razgovor sa svojim liječnikom.
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
Fabry disease is managed through symptom control and effective therapies
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.